Les innovations génétiques - publié le 30/03/2009

Extraits

[...] Il y a ainsi enrichissement du génome avec apparition de nouvelles caractéristiques phénotypiques. Des gènes apparentés Ce processus est attesté par l'identification fréquente au sein d'une même espèce de groupe de protéines (et donc de gènes correspondants) qui, malgré quelques différences, présentent de grandes similitudes. Les scientifiques s'accordent pour considérer qu'une similitude entre deux protéines (même acide aminé situé à la même position) supérieure à 20% ne peut être dus au hasard mais indique une parenté c'est-à-dire une origine commune. [...]

[...] Dans ces cas, la structure et la fonction de la protéine peuvent très bien être peu ou pas du tout modifiées. Il y aura alors peu ou pas de conséquences sur le fonctionnement cellulaire et sur le phénotype de l'individu. Au contraire certaines mutations ont pour conséquence le remplacement d'un acide aminé essentiel pour la structure et la fonction de la protéine par un autre acide aminé chimiquement différent : la fonction de la protéine est alors perturbée, ce qui se traduira au niveau cellulaire et de l'organisme. [...]

[...] Le taux de mutation germinale (par gamète produit) est estimé chez l'homme à par gène (mais ce taux est variable suivant les gènes par gène (mais ce taux est variable suivant les gènes et les organismes). Cependant, si on prend en compte la succession des générations, ce faible taux est en accord avec l'apparition constante de nouveaux allèles au cours des temps. Le polymorphisme des séquences d'ADN que l'on peut actuellement constater résulte donc de l'accumulation de mutations au cours des générations. III° Les conséquences phénotypiques des mutations ponctuelles. [...]

[...] Mais il arrive aussi qu'une mutation se traduise par un gain de fonction et confère à l'organisme de nouvelles potentialités. Même si de telles innovations sont rares, ce sont elles qui sont déterminantes pour l'évolution des organismes. D'autres innovations génétiques : les familles de gènes Un enrichissement du génome Les mutations ponctuelles ne sont pas les seules modifications spontanées des séquences d'ADN. Il peut en effet se produire des mutations étendues : des séquences plus ou moins longes d'ADN, pouvant correspondre à un gène entier, peuvent être perdues, inversées ou bien dupliquées et transposées à un autre endroit du génome, sur le même chromosome ou sur un autre chromosome. [...]

[...] La plupart des autres allèles sont rares, leur fréquence est souvent inférieure à 1%. Il n'en est pas de même dabs d'autres cas comme par exemple celui des marqueurs HLA. Ces protéines membranaires présentes à la surface des cellules caractérisent chaque individu (elles sont impliquées dans les réactions de rejet des greffes). Un gène HLA existe sous la forme de nombreux allèles dont beaucoup ont une fréquence non négligeable dans les populations humaines. Dans ce cas, il n'y a pas d'allèle plus normal que les autres. [...]