Du génotype au phénotype, relations avec l'environnement

Extraits

[...] La présence de ces allèles ne suffit pas à déclencher la maladie mais y contribue de façon statistique. On parle de gène de susceptibilité. Lorsque ces allèles sont hérités des parents, on dit que la prédisposition est familiale. Influence des facteurs de l'environnement Chez un individu donné, l'expression des allèles d'un gène, peut dépendre des facteurs de l'environnement. [...]

[...] De même le phénotype cellulaire influe sur le phénotype macroscopique. Les protéines, support moléculaire du phénotype L'étude de nombreuses maladies montre que les phénotypes pathologiques sont souvent associés à des protéines anormales. Les phénotypes macroscopique et cellulaire sont donc conditionnés par les protéines de l'organisme. Soit directement, soit indirectement par le biais des enzymes. Organisation et rôle d'une protéine Une protéine est une macromolécule constituée d'une ou plusieurs chaînes d'acides aminés : Structure d'un acide aminé : Il existe 20 radicaux différents et donc 20 acides aminés différents. [...]

[...] - lorsque les allèles sont identiques, l'individu = homozygote pour ce gène. Cas des phénotypes multigéniques Pour les phénotypes gouvernés par plusieurs gènes, le phénotype malade peut être dû à des mutations sur chacun des gènes intervenant. Ainsi pour une voie métabolique, le phénotype moléculaire correspondant à l'absence de produit final peut être dû à une mutation sur chacun des gènes codant pour l'enzyme. Les gènes de prédisposition Parmi les allèles d'un gène, certain sont plus fréquemment associés à une pathologie (obésité, cancer, hypertension, maladies cardio-vasculaires). [...]

[...] Activité enzymatique et phénotype Dans chaque cellule, il y a en moyenne 4000 enzymes différentes. Chaque espèce, en fonction de son programme génétique, possède un équipement enzymatique particulier. La présence de certains allèles est à l'origine d'enzymes non fonctionnelles entraînant la présence de phénotypes pathologiques. III- La synthèse des protéines Les gènes portent les messages permettant la synthèse des protéines, qui correspondent au phénotype moléculaire. C'est la molécule d'ADN d'un chromosome qui est le support des gènes. Un gène est défini comme une séquence de nucléotides d'un brin d'Adn déterminant la séquence des acides aminés d'un polypeptide donné. [...]

[...] Cet ARNm est donc un intermédiaire entre l'ADN et les polypeptides. Il est fabriqué dans le noyau à partit de l'ADN et migre ensuite dans le cytoplasme en traversant les pores de la membrane nucléaire. Caractéristiques de l'ARNm De même que les ADN, les ARNm sont des acides nucléiques constitués d'une chaîne de nucléotides composés chacun d'un sucre, d'une base azotée et d'un groupement phosphate. Les ARNm diffèrent de l'ADN par plusieurs caractéristiques : Mécanisme de la transcription La transcription d'un gêne de l'ADN en une molécule d'ARNm nécessite l'intervention d'une enzyme : l'ARN polymérase. [...]